بارقة أمل لمرضى دوشين.. نتائج واعدة لعلاج جيني جديد لضمور العضلات

كشفت نتائج دراسة حديثة عن مؤشرات واعدة لعلاج جيني جديد قد يساعد في إبطاء تطور مرض ضمور العضلات الدوشيني، أحد أخطر الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال وتؤدي إلى ضعف العضلات بشكل تدريجي مع الوقت.

وبحسب تقرير نشره موقع STAT News، فإن العلاج يعتمد على إدخال نسخة معدلة من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين “الديستروفين”، وهو البروتين الذي يفتقده مرضى دوشين، ما يساعد العضلات على العمل بصورة أفضل.

Duchenne Muscular Dystrophy هو مرض وراثي نادر يصيب العضلات، ويحدث بسبب خلل جيني يمنع الجسم من إنتاج بروتين “الديستروفين”، وهو بروتين أساسي يحافظ على قوة العضلات وسلامتها.

وعند غياب هذا البروتين تبدأ العضلات في الضعف التدريجي، وغالبًا تظهر الأعراض في سن مبكرة لدى الأطفال.

تبدأ الأعراض عادة بين عمر سنتين إلى خمس سنوات، وتشمل:تضخم عضلات السمانة بشكل غير طبيعيومع تقدم المرض قد يفقد الطفل القدرة على المشي، كما يمكن أن تتأثر عضلات القلب والتنفس.

كيف يعمل العلاج الجيني الجديد؟يعتمد العلاج على توصيل نسخة معدلة من الجين المسؤول عن إنتاج “الديستروفين” إلى خلايا العضلات، بهدف مساعدة الجسم على تصنيع بروتين يساعد العضلات على أداء وظيفتها بشكل أفضل.

ويحاول العلماء من خلال هذا العلاج معالجة السبب الأساسي للمرض، وليس فقط تخفيف الأعراض.

أظهرت الدراسة أن الأطفال المشاركين في التجارب شهدوا:تحسنًا في بعض وظائف الحركةزيادة في إنتاج البروتين داخل العضلاتمؤشرات على تباطؤ تدهور المرضكما أظهرت النتائج أن العلاج كان مقبولًا نسبيًا من ناحية السلامة خلال فترة المتابعة الحالية.

حتى الآن، لا يزال العلاج في مرحلة الدراسات والتجارب السريرية، ويحتاج إلى مزيد من الأبحاث للتأكد من:مدى فاعليته على المدى الطويللكن الباحثين يعتبرون النتائج خطوة مهمة في مجال علاج الأمراض الوراثية.

لماذا يمثل هذا الاكتشاف أهمية؟لأن مرض دوشين من الأمراض التي لا يوجد لها علاج شافٍ حتى الآن، وتعتمد العلاجات الحالية غالبًا على:بينما يحاول العلاج الجيني استهداف السبب الجيني نفسه، وهو ما يمنح أملًا أكبر للمستقبل.

نتائج الدراسة الجديدة تمنح أملًا للأطفال المصابين بمرض دوشين، بعدما أظهرت التجارب مؤشرات على تحسين وظائف العضلات وإنتاج البروتين المفقود، لكن العلاج ما يزال في المراحل التجريبية ويحتاج إلى مزيد من الدراسات قبل اعتماده بشكل رسمي.