أوضح موقع News-Medical في تقرير حديث اكتشاف اضطراب وراثي جديد يُعتقد أنه مرتبط بالإصابة بـ مرض رئوي رئوي شديد عند الأطفال، وهو أحد الأمراض النادرة التي تؤثر على قدرة الرئة على العمل بشكل طبيعي في سن مبكرة.
ويشير التقرير إلى أن هذا الاكتشاف قد يساعد الأطباء على فهم أسباب بعض حالات فشل التنفس أو أمراض الرئة غير المفسرة لدى الأطفال، والتي كانت في السابق تُصنف دون سبب واضح.
بحسب ما أورده التقرير، فإن المرض يُصنَّف ضمن مجموعة تُعرف باسم أمراض الرئة الخلالية عند الأطفال، وهي أمراض تؤثر على الأنسجة الدقيقة داخل الرئة وتؤدي إلى:تدهور تدريجي في وظائف الرئةاحتياج بعض الحالات إلى دعم تنفسي مبكرويؤكد الأطباء أن هذه الحالات قد تكون خطيرة جدًا إذا بدأت في سن مبكرة.
أوضح الباحثون أن الدراسة ربطت بين هذا المرض وبين طفرة في جين جديد يسمى TMEM63B، وهو جين مسئول عن وظائف مهمة داخل الخلايا، خاصة في الرئة والجهاز العصبي.
ووجد العلماء أن وجود خلل في نسختين من هذا الجين (واحدة من كل والد) قد يؤدي إلى:مشاكل شديدة في التنفس عند الولادة أو الطفولة المبكرةتأخر في النمو العصبي لدى بعض الأطفالبحسب التقرير، تم التعرف على الحالة من خلال طفل يعاني من صعوبة تنفس شديدة، ثم تمت دراسة حالته الجينية داخل مشروع بحثي متخصص في الأمراض النادرة.
وبعد نشر الحالة، تمكن الباحثون من العثور على عدة أطفال آخرين لديهم نفس الطفرة الجينية وأعراض مشابهة، مما أكد وجود ارتباط بين الجين الجديد والمرض.
يشير العلماء إلى أن هذا الاكتشاف مهم لأنه:يساعد في تشخيص مبكر للأطفال المصابينيوضح أسباب بعض حالات فشل التنفس غير المعروفةيفتح الباب لتطوير علاجات مستقبلية موجهة للأسباب الجينيةحتى الآن، لا يوجد علاج جذري لهذا النوع من الأمراض الوراثية، لكن التشخيص المبكر قد يساعد في:
التعليقات (0)
لا توجد تعليقات حتى الآن. كن أول من يعلق!
أضف تعليقك