شارك باحثون من مدينة الملك فهد الطبية، عضو تجمع الرياض الصحي الثاني، ضمن فريق بحثي دولي متعدد التخصصات، في دراسة علمية كشفت عن ارتباط التغيرات الوراثية النادرة في جين ASTN1 بمجموعة واسعة من اضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال، في إنجاز يسهم في تعزيز فهم الأسباب الجينية لهذه الحالات النادرة ودعم التشخيص المبكر والدقيق.
وساهم الباحثون في جمع وتحليل البيانات السريرية والوراثية، وتفسير النتائج العلمية، وصياغة المخرجات البحثية، بما يعكس الدور المتنامي لمدينة الملك فهد الطبية وتجمع الرياض الصحي الثاني في دعم الأبحاث الطبية المتقدمة والمشاركة في الدراسات العالمية.
وهدفت الدراسة إلى فهم تأثير الطفرات النادرة في جين ASTN1 الذي يُشفِّر بروتينًا يُسمى أستروتاكتين1، والذي يؤدي دورًا أساسيًا في توجيه الخلايا العصبية إلى مواقعها الصحيحة أثناء نمو الدماغ، وشملت 18 مريضًا من 12 عائلة غير مرتبطة من عدة دول ومراكز بحثية، مع تحليل خصائصهم السريرية والوراثية ونتائج تصوير الدماغ.
وأظهرت النتائج أن الطفرات في الجين ترتبط بطيف واسع من اضطرابات النمو العصبي، شملت تأخر النمو والتطور، واضطراب طيف التوحد، وفرط الحركة وتشتت الانتباه، والصرع، واضطرابات الحركة والتوازن، مشيرة إلى ثلاثة أنماط وراثية معقدة متعددة الجينات مرتبطة بالمرض، في اكتشاف يضيف فهمًا جديدًا للآليات الوراثية المسببة لهذه الاضطرابات.
وتمثل الدراسة إضافة علمية مهمة لفهم تطور الدماغ البشري ودور جين ASTN1 في تنظيم هجرة الخلايا العصبية، كما تدعم استخدام الفحوصات الجينية المتقدمة للتشخيص الدقيق، وتحسين الإرشاد الوراثي للأسر، وتطوير مسارات علاجية وتأهيلية أكثر ملاءمة للأطفال المصابين مستقبلًا.
وتُعد الدراسة من أكبر الدراسات الموصوفة حتى الآن حول الاضطرابات المرتبطة بجين ASTN1، إذ أسهمت في توسيع الطيف السريري والوراثي المعروف لهذا المرض النادر، مما يجعلها مرجعًا علميًا مهمًا للباحثين والأطباء في مجالي الوراثة الطبية وطب أعصاب الأطفال.
التعليقات (0)
لا توجد تعليقات حتى الآن. كن أول من يعلق!
أضف تعليقك