الأول من نوعه..الـFDA توافق على علاج جينى لفقدان السمع الوراثى

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أول علاج جيني مصمم لعلاج فقدان السمع الوراثي، والذى يعتبر خطوة ثورية نحو استعادة السمع لدى المرضى الذين يعانون من حالات سمعية وراثية، وفقا لموقع تايمز ناو.

وفي خطوة مفاجئة، أعلنت الشركة عن خطط لتوفير العلاج مجانًا للمرضى المؤهلين.

حقبة جديدة في علاج فقدان السمعيعاني أكثر من 430 مليون شخص حول العالم من ضعف السمع، ويعود جزء كبير من هذه الحالات إلى طفرات جينية.

وحتى الآن، اقتصرت خيارات العلاج إلى حد كبير على أجهزة السمع أو زراعة القوقعة، والتي تُساعد على السمع ولكنها لا تُعالج السبب الجذري للمشكلة.

يتبنى هذا العلاج الجيني المعتمد حديثًا نهجًا مختلفًا جذريًا، حيث صمم الدواء لعلاج نوع نادر جدًا من فقدان السمع الوراثي الناتج عن طفرات في جين OTOF، والذي يصيب حوالي 50 طفلًا يولدون سنويًا في الولايات المتحدة، يُعد جين OTOF مسؤولًا عن إنتاج الأوتوفيرلين، وهو بروتين أساسي لنقل الإشارات الصوتية من الأذن الداخلية إلى الدماغ وبدونه، لا يمكن معالجة الصوت، مما يؤدي إلى صمم شديد.

من خلال استهداف الجين المعيب المسؤول عن ضعف السمع، يعمل العلاج على المستوى الخلوي لاستعادة وظيفة الأذن الداخلية، وقد أظهرت التجارب السريرية المبكرة نتائج واعدة، حيث شهد بعض المرضى تحسناً جزئياً أو كبيراً في قدرتهم على السمع.

حتى الآن، اقتصرت خيارات العلاج إلى حد كبير على المعينات السمعية أو زراعة القوقعة، والتي تساعد على السمع ولكنها لا تعالج السبب الكامن وراء المشكلة.

تعتمد هذه المعالجة على ناقل فيروسي مُعدل لإيصال نسخة سليمة من الجين المعيب مباشرةً إلى خلايا الأذن الداخلية.

وبمجرد دخولها، يُتيح الجين المصحح إنتاج البروتين بشكل سليم، وهو أمر ضروري لتحويل الموجات الصوتية إلى إشارات كهربائية يستطيع الدماغ تفسيرها.

يقول الخبراء إن هذا العلاج القائم على الدقة يمثل تقدماً كبيراً في الطب الجيني، لا سيما بالنسبة للحالات التي كانت تعتبر سابقاً غير قابلة للشفاء.

في خطوة أثارت دهشة الأوساط الطبية والمرضى على حد سواء، أعلنت الشركة المصنعة للدواء، أنها ستوفر العلاج مجاناً للأفراد المؤهلين، على الأقل خلال المرحلة الأولى من طرحه، وأشارت الشركة إلى التزامها بتوفير العلاج للجميع وتحقيق أثر إيجابي على المرضى كأسباب رئيسية وراء هذا القرار.

قد تُزيل هذه المبادرة أحد أكبر العوائق أمام العلاجات المتطورة، ألا وهو التكلفة فغالباً ما تُكلّف العلاجات الجينية مئات الآلاف أو حتى ملايين الدولارات، مما يجعلها بعيدة المنال عن كثير من المرضى.

نجاح التجارب السريرية والنتائج القابلة للقياساستندت موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية إلى نتائج واعدة من تجربة سريرية شملت 20 طفلاً تم تشخيص إصابتهم بطفرة جينية في الاذن تلقى كل طفل جرعة واحدة من العلاج في إحدى أذنيه أو كلتيهما وكانت النتائج مذهلة، إذ أظهر 16 طفلاً من أصل 20 تحسناً ملحوظاً في السمع، والجدير بالذكر أن خمسة أطفال تمكنوا من سماع الهمس، وهو إنجاز استثنائي للمرضى الذين كانوا عاجزين تماماً عن إدراك أي صوت سابقاً.

على الرغم من أن العلاج كان مقبولاً بشكل عام، فقد تم الإبلاغ عن بعض الآثار الجانبية، بما في ذلك التهاب الأذن الوسطى، والعدوى، والغثيان، والقيء، والدوار، ويؤكد الباحثون على أن المتابعة المستمرة ستكون ضرورية لتقييم سلامة العلاج وفعاليته على المدى الطويل.

يُستخدم هذا العلاج حاليًا لعلاج نوع محدد من فقدان السمع الوراثي الناتج عن طفرة جينية معروفة.

ويخضع المرضى لاختبارات جينية لتحديد مدى ملاءمتهم للعلاج، ويعمل الباحثون حاليًا على توسيع نطاق العلاج ليشمل أنواعًا وراثية أخرى من ضعف السمع.

يصف الخبراء الطبيون هذا الاعتماد بأنه" نقلة نوعية" في مجالي السمع والعلاج الجيني، كما أنه يشير إلى تحول أوسع نحو الطب الشخصي، حيث تُصمم العلاجات وفقًا للتركيبة الجينية لكل فرد.

مع ذلك، لا يزال هناك بعض الحذر فسلامة العلاج واستمراريته على المدى الطويل لا تزال قيد الدراسة، وسيمثل توسيع نطاق الوصول إليه عالمياً تحدياً.