قناة الغد - روسيا وأوزبكستان تبدآن بناء محطة للطاقة النووية العربي الجديد - الصراع يتفاقم بين الجيش الباكستاني والشرطة العربي الجديد - هل تنجح الصين في تجاوز حوار شانغريلا منصةً دوليةً؟ العربي الجديد - اتفاق دمشق و"قسد" بعد أربعة أشهر من إبرامه قناة التليفزيون العربي - اتفاق ملغّم لوقف إطلاق النار في لبنان.. مواقف متباينة في بيروت وترمب يرمي الكرة في ملعب أطراف النزاع قناة الجزيرة مباشر - البنك المركزي الكوبي يعلن وقف المدفوعات عبر بطاقات فيزا وماستركارد في المعاملات المحلية العربي الجديد - الانتخابات الجزائرية... الاستبعاد الجماعي للمرشحين يزيد تعقيد المشهد Independent عربية - منظمة الصحة للبلدان الأميركية تعزز الاستعدادات لمواجهة "إيبولا" روسيا اليوم - لماذا يمتلك هذا العدد الكبير من مشاهير هوليوود أطفالا متحولين جنسيا أو غير ثنائيين؟ روسيا اليوم - بوليتيكو: البنتاغون يراجع خطط تزويد ألمانيا بصواريخ "توماهوك" وسط مخاوف من رد فعل روسي
اقتصاد

أقدم اضطراب وراثي نادر عمره 12 ألف عام

الخليج | الاقتصادي
2

كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون برتغاليون من جامعة كويمبرا، عن سبب قصر قامة امرأتين دفنتا معاً منذ أكثر من 12 ألف عام في كهف روميتو بجنوب إيطاليا، يرجح أنهما أم وابنتها. .وأعاد الباحثون فحص الجثتين ا...

ملخص مرصد
كشفت دراسة برتغالية عن أقدم دليل معروف على اضطراب وراثي نادر عمره 12 ألف عام في جثتي امرأتين دفنتا معاً بكهف روميتو بإيطاليا. وأظهر التحليل الجيني إصابة الفتاة الأصغر بخلل التنسج الأخرمي من نوع ماروتو، بينما عانت الأم من قصر قامة طفيف. وتشير الأدلة إلى تلقي الفتاة دعماً عائلياً رغم التحديات الجسدية.
  • الدراسة كشفت عن أقدم دليل على اضطراب وراثي نادر عمره 12 ألف عام
  • التحليل الجيني أظهر إصابة الفتاة بخلل التنسج الأخرمي من نوع ماروتو
  • الأدلة تشير لتلقي الفتاة دعماً عائلياً رغم التحديات الجسدية
من: باحثون برتغاليون من جامعة كويمبرا أين: كهف روميتو بجنوب إيطاليا

كشفت دراسة حديثة أجراها باحثون برتغاليون من جامعة كويمبرا، عن سبب قصر قامة امرأتين دفنتا معاً منذ أكثر من 12 ألف عام في كهف روميتو بجنوب إيطاليا، يرجح أنهما أم وابنتها.

وأعاد الباحثون فحص الجثتين اللتين اكتشفتا لأول مرة عام 1963 باستخدام تقنيات الحمض النووي القديمة، مستخرجين المادة الوراثية من الأذن الداخلية لكل فرد.

وأظهر التحليل أنهما أنثى وقريبة من الدرجة الأولى، على الأرجح أم وابنتها.

وكشفت الدراسة أن الفتاة الأصغر سناً كانت مصابة بخلل «التنسج الأخرمي» من نوع «ماروتو»، وهو اضطراب وراثي نادر يعيق نمو العظام، ويعد أقدم دليل معروف على هذا المرض.

ويحدث بسبب طفرات في جين «NPR2» المسؤول عن إنتاج بروتين نمو الهيكل العظمي، إذ تؤدي النسختان غير الوظيفيتين إلى الصفات الفيزيائية المرتبطة بالاضطراب.

وقال د.

دانييل فرنانديز، من الجامعة والباحث الرئيسي في الدراسة، إن الأم حملت نسخة واحدة غير وظيفية من الجين، ما سبب لها قصر قامة طفيفا، بينما الفتاة ورثت نسختين، فتأثرت أكثر.

وأضاف: «على الرغم من التحديات لهما، مثل الحركة والصيد، الناتجة عن الحالة الوراثية، تشير الأدلة إلى أن الفتاة تلقت دعماً من عائلتها، ما يعكس اهتمام البشر ببعضهم منذ العصور القديمة».

وأكد أن هذه الأمراض الوراثية ليست ظاهرة حديثة، بل جزء من تاريخ البشرية الطويل.

تطبيق مرصد

تابع آخر تطورات الخبر لحظة بلحظة عبر تطبيق مرصد

تعليقات وتحليلات قراء مرصد
تنبيهات عاجلة بآخر التطورات
مصادر موثوقة وشاملة

احصل على تغطية شاملة للأخبار السياسية والتحليلات العميقة من مصادر متنوعة وموثوقة. تفاعل مع الخبر عبر التعليقات والمشاركة، وكن أول من يعلم بآخر التطورات.

حمّل تطبيق مرصد الآن مجاناً على Google Play

التعليقات (0)

لا توجد تعليقات حتى الآن. كن أول من يعلق!

أضف تعليقك